Gesprächskreis für Eltern behinderter und chronisch kranker Kinder

Behinderungen - Syndrome - chronische Erkrankungen

Damit kennen wir uns aus!

Kontaktieren Sie uns bei Interesse zu aufgelisteten Beschreibungen.
Bringen Sie sich gerne mit Ihren Kenntnissen zu diesen und weiteren Syndromen und Erkrankungen ein.

Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS)

whisteling face syndrome
1938 erstmals beschrieben

Spontanmutation, vererblich
MYH3-Gen
Häufigkeit 1:1.000.000
FSS bezieht sich hauptsächlich auf die Muskulatur.
Geistige Entwicklung verläuft normal.
Lebenserwartung meist nicht eingeschränkt.

Merkmale: Mehr…

Kleinwuchs, Ernährungsprobleme, mangelnde Muskelstärke, Kurzköpfigkeit, hoher Schädel, hohe Stirn, schwach entwickelte Stirnhöcker, volle Wangenregion, flaches Gesichtsprofil im Bereich der Mundregion, schmale und niedrige Lidspalte, breite Nasenwurzel, schmale Mundspalte mit eingeschränkter Mundöffnungsfähigkeit, "pfeifende" Mundhaltung, hoher und enger Gaumen, seitenungleiche Ohrgröße, Skoliose, Leistenhernie, verminderte Gelenkbeweglichkeit an den oberen und unteren Extremitäten, Krümmung der Finger, Versteifung der Fingergelenke, Versteifung beider Handgelenke, beidseitiger Klumpfuß uvm.

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Prader-Willli-Syndrom (PWS)

Merkmale:
FOLGT!

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Tuberöse Hirnsklerose

Merkmale:
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Hydrocephalus

Merkmale:
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Zerebralparese

Merkmale:
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Zöliakie

Merkmale:
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WEITERE FOLGEN!

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